Wstęp 11
Podziękowania 21

Rozdział 1. Poradnictwo genetyczne 23
1.1. Historia i pierwsze definicje 23
1.2. Model eugeniczny 24
1.3. Model medyczny (prewencyjny) 26
1.4. Model świadomego podejmowania decyzji 28
1.5. Model psychoterapeutyczny 32
1.6. Modele poradnictwa a praktyka genetyczna na świecie 40

Rozdział 2. Zasada niedyrektywności 43
2.1. Niedyrektywność – tło historyczne 43
2.2. Niedyrektywność jako naczelna zasada poradnictwa genetycznego 46
2.3. Niemożliwość uczynienia porady genetycznej całkowicie niedyrektywną 48
2.3.1. Spór o zakres obowiązków osoby udzielającej porady genetycznej 49
2.3.2. Spór o moralną neutralność 57
2.3.3. Poznanie ludzkiego genomu i redefinicja pojęcia „choroby genetycznej” 59
2.4. Niedyrektywność jako zasada regulująca dostęp do testów genetycznych 61
2.5. Niedyrektywność jako cecha stylu komunikowania się 62
2.6. Niedyrektywność jako podążanie za potrzebami pacjenta 63
2.7. Trzy modele niedyrektywności – najważniejsze różnice 67

Rozdział 3. Wady wrodzone o podłożu genetycznym 69
3.1. Rodzaje wad wrodzonych o podłożu genetycznym 70
3.1.1. Aberracje chromosomowe 70
3.1.2. Mutacje genowe 74
3.1.3. Choroby wieloczynnikowe 74
3.2. Mechanizmy dziedziczenia 75

Rozdział 4. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie 83
4.1. Wstępna klasyfikacja pacjentek 83
4.2. Populacyjne ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu 88
4.2.1. Wiek matki 89
4.2.2. Stopień zaawansowania ciąży 90
4.3. Prenatalny skrining populacyjny wad wrodzonych 90
4.4. Kalkulacja indywidualnego ryzyka zaburzeń chromosomowych – skrining sekwencyjny OSCAR 95
4.5. Badanie wolnego DNA płodowego 99
4.6. Metody inwazyjnych badań prenatalnych 101
4.7. Podstawowe metody analizy materiału genetycznego 106

Rozdział 5. Właściwości prenatalnych testów i badań diagnostycznych oraz ich rola w procesie podejmowania decyzji o poddaniu się badaniu 111
5.1. Podstawowe założenia przesiewowych badań prenatalnych 111
5.2. Specyfika przesiewowych badań prenatalnych 115
5.3. Wartość ryzyka związanego z inwazyjnymi badaniami prenatalnymi 119
5.4. Jak racjonalnie podjąć decyzję 123

Rozdział 6. Regulacje prawne i wytyczne profesjonalne dotyczące diagnostyki prenatalnej 125
6.1. Polskie regulacje prawne 125
6.2. Standardy profesjonalne 128

Rozdział 7. Początki i rozwój diagnostyki prenatalnej w Polsce 135
7.1. Początki diagnostyki prenatalnej – program warszawski 136
7.2. Program Badań Prenatalnych 147
7.2.1. Interwencje konsultantów krajowych 157
7.2.2. Raporty Najwyższej Izby Kontroli 167
7.2.3. Oficjalne statystyki dotyczące Programu Badań Prenatalnych 171

Rozdział 8. Standardy udzielania poradnictwa genetycznego w Polsce 177
8.1. Polskie piśmiennictwo medyczne 177
8.2. Specjalizacja w dziedzinie genetyki klinicznej 191

Rozdział 9. Standardy poradnictwa w opinii polskich genetyków 197
9.1. Ankieta 198
9.2. Standardy w zakresie poradnictwa genetycznego w świetle wyników ankiety 201
9.3. Rozumienie zasady niedyrektywności 205
9.4. Postawy i opinie w sprawie poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej 210
9.5. Między deklaracjami a praktyką 217

Rozdział 10. Prenatalne poradnictwo genetyczne w praktyce 225
10.1. Sposób organizacji porad genetycznych i badań inwazyjnych 226
10.2. Przebieg porady genetycznej 231
10.3. Informacja o ryzyku inwazyjnych badań prenatalnych 231
10.3.1. Różnice między lekarzami różnych specjalizacji 234
10.3.2. Procedura wydawania wyniku 239
10.4. Szczególne przypadki 240
10.4.1. Nieprawidłowy wynik badania USG 241
10.4.2. Obciążony wywiad rodzinny 245
10.5. Wydawanie nieprawidłowego wyniku 251
10.6. Przypadki dyrektywności 256
10.7. Decyzja o zakończeniu ciąży przed czasem 261
10.8. Wnioski z obserwacji 263

Rozdział 11. Głosy kobiet wykonujących inwazyjną diagnostykę prenatalną 269
11.1. Decyzja o wykonaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych 269
11.2. Osobiste motywacje decydujące o wykonaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych 272
11.3. Rodzaje badań nieinwazyjnych wykonywanych u pacjentek i sposoby wydawania wyników 273
11.4. Dodatkowe konsultacje 283
11.5. Stwierdzenie podwyższonego ryzyka wady płodu i zakres sprawczości kobiet ciężarnych 288
11.6. Czynniki mające wpływ na decyzję o wykonaniu badania inwazyjnego 291
11.7. Decyzja w sprawie dalszych losów ciąży w przypadku niekorzystnego wyniku badania prenatalnego 295
11.8. Zakres i źródła wiedzy kobiet na temat badań prenatalnych 312
11.9. Rola mężów/partnerów w procesie podejmowania decyzji o wykonaniu badań prenatalnych 314
11.10. Wpływ decyzji o wykonywaniu badań prenatalnych na stosunek do ciąży 318
11.11. Postawy pacjentek wobec badań prenatalnych 323

Rozdział 12. Wnioski na temat poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej 329
12.1. Obowiązek informacyjny 329
12.2. Autonomia decyzyjna 330
12.3. Przypadki dyrektywności 332
12.4. Samodzielność i samotność kobiet 333
12.5. Wady strukturalne płodu i wątpliwa wartość dodatkowych badań genetycznych 334

Postscriptum. Wyrok Trybunału Konstytucyjnego z dnia 22 października 2020 r. 337

Dodatek metodologiczny 355

Bibliografia 359
Summary 371